Genetik, RAS MAPK och Noonans syndrom

Till vårt årliga läger brukar vi bjuda in en eller flera gäster som föreläser för oss och delar med sig av sina kunskaper. Sommaren 2012 var familjelägret förlagt till Biskops-Arnö, i Mälaren inte långt från Uppsala och vi hade förmånen att få besök av Christian Wentzel från Klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset i Uppsala och Sara Ekvall från institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet. Eftersom vi gärna vill bidra till att sprida vår kunskap, publicerar vi deras presentationer här på föreningens webbplats (se nedan). Tack Sara och Christian!

Det genetiska biblioteket. Christian Wentzel liknade vårt DNA vid ett gigantiskt bibliotek, som vi bara börjat botanisera i.

Under de senaste åren har det forskats mycket om genetiken bakom Noonans syndrom och andra besläktade syndrom, om de s.k. RAS-MAPK syndromen eller RASopatierna. Till dessa hör Noonans syndrom, Neurofibromatos typ 1, Neurofibromatos Noonans syndrom, Neurofibromatosliknande syndrom (Legius syndrom), Kardiofaciokutant syndrom (CFC), Costellos syndrom och Leopardsyndromet. Alla dessa syndrom har en gemensam sjukdomsmekanism: den s.k. RAS-MAPK signalvägen är aktiverad även när den inte ska vara det.

Ladda ner/öppna Christians och Saras presentationer genom att klicka på ikonerna nedan.

Sara Ekwalls presentation

Christian Wentzels presentation

Här finns mer information om Noonans och de andra RAS-MAPK syndromen:

RAS-MAPK Syndromes – a Clinical and Molecular Investigation

En svensk avhandling om RAS/MAPK-syndrom av Anna-Maja Nyström kan beställas här, (kostar 180:-):
http://www.avhandlingar.se/om/Anna-maja+Nystr%C3%B6m/

The RASopathy Network

The RASopathy Network är ett internationellt nätverk för RAS/MAPK-syndrom:
http://ras-pathway-syndromes.com/

The RAS/MAPK Syndromes Homepage

Innehåller kartläggningar av de olika mutationerna bakom t.ex. Noonans syndrom:
http://www.medgen.med.tohoku.ac.jp/RasMapk%20syndromes.html

The RASopathies: Developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation

En tidig version av en senare (2009) publicerad artikel som handlar om hur RAS/MAPK-syndromen (dit Noonans syndrome hör) hänger samman och påverkar diagnosbärarna. William E. Tidyman and Katherine A. Rauen:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2743116/

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser

Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta diagnoser innehåller faktasidor, bl.a den här om Noonans syndrom:
https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/noonans-syndrom

Costellos:
https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/costellos-syndrom

CFC:
https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/kardiofaciokutant-syndrom

Noonans syndrom med multipla lentigines (kallades tidigare Leopardsyndromet) :
https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/noonans-syndrom-med-multipla-lentigines/

Gene Reviews

Gene Reviews är en offentligt finansierad kunskapsdatabas baserad i USA. För den som läser engelska och har goda medicinska kunskaper erbjuder Gene Reviews mycket information. Här hittar man texten om Noonans syndrom:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/

…och den om CFC:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186/

Costellos syndrom:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/

Leopardsyndromet:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1383/

NF-förbundet i Sverige: Neurofibromatos:
http://www.nf-forbundet.se/